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O que é o Teste Genético Pré-Natal?

Durante a gravidez, fragmentos de ADN do bebé circulam no sangue da mãe. O Teste Genético Pré-Natal analisa o ADN do bebé e deteta as trissomias mais comuns, dando também a opção de conhecer o sexo do feto e detetar aneuploidias dos cromossomas X e Y, ou seja, se existe alguma alteração do número normal de cromossomas sexuais. A partir da 10ª semana de gestação, o ADN fetal já existe em quantidade suficiente no sangue materno para realizar o teste com precisão, recorrendo a uma simples colheita de sangue da grávida.

Vantagens do Teste Genético Pré-Natal:

  • Permite saber o risco do seu bebé ter anomalias cromossómicas logo às 10 semanas de gestação, antes de qualquer outro teste.
  • Avalia o risco das três trissomias fetais mais comuns (21, 13 e 18), com uma precisão muito superior à conseguida com as formas convencionais de rastreio pré-natal.
  • Ao contrário de outros exames pré-natais, não representa qualquer risco para a mãe ou para o bebé, pois realiza-se através de uma amostra de sangue da grávida.

 

 

Quem pode fazer este teste?

Todas as mulheres grávidas a partir da 10ª semana de gestação, quer seja gravidez singular como múltipla, natural ou obtida por técnicas de Reprodução Medicamente Assistida, incluindo fertilização In Vitro com doação de óvulos da própria ou de dadora.

Este teste Pré-Natal é um teste de rastreio que pode ser aconselhado pelo seu médico, em função da sua situação particular e história clínica.

O que é uma Trissomia?

Os seres humanos têm 23 pares de cromossomas, constituídos por ADN e proteínas que transportam a informação genética. A trissomia é uma anomalia que se deve à presença de três cópias de um cromossoma em vez das habituais duas. A Trissomia 21 ou Síndrome de Dow é a anomalia mais frequente e está associada a atraso mental e, frequentemente, a problemas físicos tais como defeitos congénitos do coração, problemas de visão ou audição, entre outros.

A Trissomia 18 ou Síndrome de Edwards e a Trissomia 13 ou Síndrome de Patau são mais raras e estão associadas a uma taxa elevada de aborto espontâneo.

Os bebés nascidos com uma destas trissomias têm normalmente malformações congénitas graves e uma esperança de vida reduzida.

O que são Aneuploidias dos cromossomas sexuais?

Os cromossomas X e Y determinam o sexo do bebé. Entre os 23 pares de cromossomas, cada indivíduo tem naturalmente apenas 2 cromossomas sexuais (cromossomas “XX” no sexo feminino e cromossoma “XY” no sexo masculino). A Aneuploidia é a alteração do número normal de cromossomas sexuais presentes no indivíduo e tem como consequência a existência de modificações das características sexuais e de infertilidade.

XX – Sexo Feminino          XY – Sexo Masculino          XXX – exemplo de aneuploidia dos cromossomas sexuais

 

 

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